รู้จักโรคหายาก "AADC" ยีนผิดปกติแต่กำเนิด ค่ารักษาเกิน 100 ล้าน

 

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า โรคพร่องเอนไซม์ AADC หรือ โรค AADC Deficiency ชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย

โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญอย่างโดปามีนและเซโรโทนิน เป็นต้น แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่ง ยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียงและพูดไม่ได้ 

ยิ่งกว่านั้นทุก 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด

"โรคนี้เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว และลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอจะทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง"
ศ.ดร.พญ.กัญญา กล่าวว่า หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเรื่อยๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน สำหรับเด็กจะมีอายุอยู่ได้กี่ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากเด็กมีพัฒนาการช้ามากจนไม่สามารถตั้งคอได้เลย ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก
 

ยีนบำบัด รักษาโรค AADC Deficiency

ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังได้อธิบายว่า ปัจจุบันโรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ด้วย ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy) ยา Eladocagene Exuparvovec จากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) โดยได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้น ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับ ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมากอย่างชัดเจน 

การให้ยีนบำบัดนี้จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรง ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทาง ยาจะทำหน้าที่เข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟู พัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ แต่จากการศึกษาพบว่าจะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอ และปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ช่วงอายุที่เหมาะสมคือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุด ควรได้รับยายิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด
แหล่งข้อมูล:รู้จักโรคหายาก "AADC" ยีนผิดปกติแต่กำเนิด ค่ารักษาเกิน 100 ล้าน